분당서울대병원 소아청소년과 신경분과 빅데이터/AI 연구실 김헌민·조재소 교수팀(김영호 전임의)이 최근 서울드래곤시티에서 개최된 ‘대한뇌전증학회 국제학술대회(Korean Epilepsy Congress, 2024)에서 최우수 구연상 및 포스터상을 수상했다.

김헌민 교수팀은 ‘뇌전증 환자 뇌파 및 MRI 판독문을 자동 구조화하는 프로세스 개발’로 최우수 구연상을 ‘소아뇌전증 환자에서 유전진단율 및 진단율을 높이는 방법에 대한 연구’로 포스터상을 수상했다.

최우수 구연상을 수상한 연구는 비정형 텍스트로 적힌 뇌파 및 MRI 판독문을 자연 언어 처리 기반 딥러닝 기법을 이용하여 자동으로 구조화 하는 방법을 개발한 것으로, 뇌전증 진단을 위해 검사한 뇌파 및 MRI 판독문을 입력하면 자동으로 ▲배경파 이상 유무 ▲발작파 존재 유무 ▲발작파 위치 ▲발작파 종류 등으로 구분해 주는 프로그램이다. 

이 연구는 보건복지부의 ‘뇌신경계질환 임상현장 문제해결 기술개발 사업’의 일환으로 진행된 것으로 뇌파 및 MRI 판독문의 자동 구조화를 통해 뇌전증 빅데이터 연구 효율성을 높여줄 것으로 평가받으며 최우수 구연상의 영예를 안았다.

포스터상은 소아 뇌전증 환자의 유전 진단률 향상을 위해 ‘염색체 마이크로 어레이검사(Chromosomal MicroArray, CMA)’와 ‘차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS)’을 활용한 연구다.

뇌전증이 유전될 확률은 약 5%로 높은 수준은 아니지만, 유전일 경우 약물을 변경하는 등 맞춤형 치료가 필요해 소아 뇌전증에서 유전 유무 확인은 중요한 과정이다. 연구팀은 NGS로 찾은 2만개 유전자 중 소아 뇌전증을 유발한다고 알려진 30개 유전자를 우선 검사/판독함으로써 유전진단율을 높이는 방법을 제시했다.

이 연구는 ‘이건희 소아 암·희귀 질환극복사업’의 일환으로 진행됐다.

연구 총책임자 분당서울대병원 소아청소년과 김헌민 교수는 “국제학술대회에서 분당서울대병원 소아신경분과에서 우수한 성과를 거둔 것을 뜻깊게 생각한다”며 “특히 뇌 MRI 판독문을 자동 구조화한 연구는 그동안 연구진이 직접 분류했던 어려움을 해결하여 뇌전증 연구의 효율성과 진단율을 높였다는 점에서 의미가 있다”고 말했다.

분당서울대병원 소아청소년과 조재소 교수는 “CMA와 NGS를 활용하면 소아 뇌전증을 높은 확률로 진단할 수 있고, 유전자 유형에 따라 맞춤형 약물치료, 유전상담 등 적극적인 치료가 가능하다”며 “여러 기관의 지원으로 수행한 뇌전증 연구를 통해 소아 뇌전증의 진단 확률을 높이고 실질적인 치료를 제공할 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.

한편, 조재소 교수는 국제뇌전증퇴지연맹 저널(Epilepsia) 등 지난 1년간 SCI 및 SCI(E)에 다수의 논문을 수록하여 2024년 제56회 대한소아신경학회 학술대회에서 최다(多)논문상도 수상했다.